レット症候群 〜 健康情報・症候群サーチ

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●レット症候群とは
 レット症候群とは、女児のみに起こる進行性の神経疾患で、知狽竚セ語・運動迫ヘが遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを特徴とします。
 女児出生率は1万から1万5000人に1人といわれ、生後6カ月から1年6カ月の頃に発症します。
 現在のところ原因は不明ですが、x染色体上に淡い連鎖が発見され、原因の解明に期待がもたれています。
 レット症候群の子供は、生まれてから6ケ月は、正常に発育するように見え、6〜30カ月頃に病気だと判明し、手の機狽ェ退行し、歩行の失行、精神の発達が遅滞し、年齢とともに、運動機狽ニ精神がゆるやかに退行していく病気と言われています。
 レット症候群は、胎生期35週くらいに形成される脳神経系の一部がすでになんらかの阻害を受け、本来は、1才くらいまでに育つべきところが育たないと言われています。
 また、メラトニンというホルモンの分泌がないため、昼夜の区別がつかず、夜昼となく良く眠り、睡眠パターンが安定しにくい子供が多いのも特徴となっています。
 育つべき神経系が育たないため、ある時点から、体の成長に神経系の機狽ェ追いつかず、機箔Iな退行が始まると考えられています。
 また、脳波異常(てんかん)と脊椎の側湾を伴う例が多く、学童期以降には、側湾を矯正する手術が必要な子供がいます。
 レット症候群の子供は、歩いたり筆談できる子供から、ほとんど動けない子供まで非常に幅の広い病気です。



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●レット症候群の治療法
 レット症候群の治療法については、根本的な治療法はありません。
 日本では小児慢性特定疾患の対象となっており、医療費の自己負担分に補助が出ますが、症状が一般には知られていないこともあり『自閉症』などとと誤診される例も多く、助ェな対策が取られていません。
 小児期の後期や青年期の初期には、社会と関わっていくうち、自発的な改善がわずかにみられることがありますが、基本的な言語障害と行動障害は進行します。
 レット症候群の女児の多くは24時間のケアと特殊な教育を必要とします。
 レット症候群の女児の対応としては、コミュニケーションの補助について、言語理解よりも言語の阜サに影響があるため、受け手側も、レット症候群の児童がどのようなコミュニケーションを行うのか、を理解する必要があります。
 また、その他いろいろな面について、女児に対してコミュニケーションや食事、トイレなどの方法について、気長にケアし、できるだけ自力でできるように補助・手助けします。
 薬としては、パーキンャ燈aに使われるドーパミン放出促進薬や、副交換神経を遮断する薬などが使われることがあります。

●レット症候群の原因
レット症候群は、1966年にオーストリアのアンドレアス・レット博士が定義した症候群で、彼の名前から「レット症候群」と名づけられました。1966年に発浮ウれた症候群にも関わらず、世界で認知され始めたのは1983年と言われています。レット症候群は認知度の高い病気ではなく、レット症候群を知らずに自閉症などと診断する医師もいます。
レット症候群は、ほとんど例外なく女の子に起きる病気ですが、レット症候群自体が未だ研究段階の病気なので、男の子にも起き得る(男の子には起きないとは言い切れない)病気と考えられています。
レット症候群の原因も未だ解明されていませんが、Methyl-CpG-binding protein 2(MECP2)遺伝子の突然変異が原因の一つではないかといわれています。
男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つですが、女性はX染色体が2つです。MECP2はX染色体の箇所に位置しており、レット症候群の女の子は、2つのX染色体の内の1つのMECP2が機狽オていないといわれています。しかし、レット症候群の患者全員がこのケースなわけでもありません。

●レット症候群とコミュニケーション
レット症候群の子供は、言葉による阜サよりも、ジェスチャーやボディーランゲージで自分の感情を阜サします。
レット症候群の子供たちは、言葉による意思の伝達ができなくても、コミュニケーションをとろうとしていますので、彼女(彼)たちの気に入るコミュニケーション手段を見つける必要があります。絵や写真、ホワイトボードなど、いろいろ試すといいでしょう。
レット症候群の子供たちの意思を汲み取ることは、なかなか難しいですが、彼女(彼)たちの方がこちらの意思を理解するのが難しいということを常に念頭において接することが大切です。ボディランゲージやジェスチャーをふんだんに取り入れてコミュニケーションをとりましょう。
レット症候群の子供たちには、なるべく二者択一で答えられるように話しかけましょう。ほしいものを尋ねる場合、「何がほしいの?」ではなく、「これはほしい?」と尋ねて、YESかNOで返答できるように気遣いましょう。この方法をとってコミュニケーションがスムーズにいくとは限りませんが、コミュニケーション手段をいろいろ試しながら、できるだけじっくりと向き合う必要があります。

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